اختبار PKU أو “بيلة الفينيل كيتون” هو أحد الاختبارات التي تجرى للمواليد الجدد، للتحقق مما إذا كان المولود الجديد لديه الإنزيم اللازم لاستخدام فينيل ألانين في جسمه، وهو حمض أميني ضروري للنمو والتطور الطبيعي، وفى سلسلة “اطمن على نفسك” نتعرف على هذا الاختبار، بحسب موقع جامعة ميتشيجان الأمريكية.
إذا كان جسم الطفل لا يحتوي على الإنزيم الذي يغير الفينيل ألانين إلى حمض أميني آخر يسمى التيروزين ، فإن مستوى الفينيل ألانين يتراكم في دم الطفل ويمكن أن يتسبب في تلف الدماغ ونوبات الصرع والإعاقة الذهنية.
يمكن أن يبدأ الضرر الناجم عن بيلة الفينيل كيتون بعد أسابيع من بدء الطفل في شرب حليب الثدي أو الحليب الاصطناعي. يحتاج الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى أطعمة تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين لمنع تلف الدماغ الشديد.يوجد فينيل ألانين في معظم الأطعمة التي تحتوي على البروتين، مثل الحليب والجبن واللحوم.
من المهم اكتشاف هذا المرض مبكرًا، للإصابة بالمرض ، يجب أن يرث الطفل المولود الجين من كل والد وتوصي فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة بأن يتم إجراء هذا الاختبار لجميع الأطفال حديثي الولادة.
عادةً ما يتم أخذ عينة الدم الخاصة ببيلة الفينيل كيتون من كعب طفلك (تسمى عصا الكعب).
يتم إجراء الاختبار في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة، أي بعد 24 ساعة من الولادة. يمكن تكرار الاختبار خلال الأسبوع الأول أو الأسبوعين بعد الولادة.
لماذا يتم إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU)
يتم إجراء اختبار فحص بيلة الفينيل كيتون (PKU) لمعرفة ما إذا كان المولود الجديد لديه الإنزيم اللازم لاستخدام الفينيل ألانين في جسمه أو جسمها.
إذا أظهر هذا الاختبار أن طفلك يعاني من مشكلة الفينيل ألانين، فسيقوم الطبيب بإجراء مزيد من الاختبارات للتحقق مما إذا كان طفلك مصابًا ببيلة الفينيل كيتون.
من المهم أن يخضع طفلك لاختبار الفحص هذا بعد الولادة بفترة وجيزة إذا كان الطفل يعاني من بيلة الفينيل كيتون وبدأ العلاج على الفور ، فمن غير المرجح أن تحدث مشاكل (مثل تلف الدماغ).
